Het verhaal van Nanette

Nanette is een positieve meid van 27 jaar. Als jong meisje was Nanette altijd al een beetje een kneus. Zo had ze X-benen, veel “groeipijn”. Pas tijdens haar opleiding op het HBO werd het duidelijk waarom er altijd bij haar zoveel mis ging. De groeipijnen bleken (sub)luxaties te zijn van de gewrichten en de X-benen kwamen door een verkeerde heupstand. Jarenlang liepen we met Nanette dokters af. Het was de revalidatie arts die haar twijfels uitte en besloot Nanette door te sturen naar de reumatoloog met een vermoedelijke diagnose. Na nog een doorverwijzing naar de klinische genetica werd de diagnose dan echt vastgesteld. Het was duidelijk: Nanette heeft EDS.

Van kwaad tot erger

Het HBO werd haar al snel te zwaar en de overstap naar een MBO-4 opleiding was onvermijdelijk. Helaas ging het na haar opleiding bergafwaarts. In de zomer van 2019 is er na een enorme kramp in haar nekspieren een nekwervel verschoven. Er ontstond door deze verschuiving een maagklepverlamming waardoor eten en drinken onmogelijk werd en haar maag en slokdarm uiteindelijk ontstoken raakte. Nanette werd opgenomen op de SEH vanwege uitdroging. Niet alleen toen belandde ze op de SEH, ook kwam ze in het ziekenhuis vanwege een eenzijdige verlamming rechts na een tweede (sub)luxatie in haar nek. Ondertussen zijn er steeds meer kwalen/symptomen bijgekomen. Denk aan vermoeidheid, vaak migraine, extreem lage temperatuur, wazig zien, duizelig, blaas- en darm problemen, brainfog, compleet instorten na inspanning en niet meer in staat te zijn tot iets zoals praten of bewegen.

Op naar Barcelona

Door de jaren heen hebben wij als gezin heel wat medische studies en documentaties gelezen en door de inspanning van onder andere Annemieke de Wit van stichting Amy’s battle zijn wij gaan denken dat de gezondheidsproblemen wel eens met haar nek te maken konden hebben. Helaas was er geen arts die hier in mee wilde gaan. We hebben de stoute schoenen aangetrokken en hebben contact gezocht met Dr. Gilete in Barcelona, een neurochirurg met grote expertise in hoog cervicale problemen in combinatie met EDS. Wij zijn eind November 2020 op eigen kosten afgereisd naar Barcelona. Een dag lang werden er allerlei onderzoeken gedaan en twee dagen later volgde de uitslag. Zoals wij al dachten, heeft Nanette Craniocervicale Instabiliteit, afgekort CCI. Helaas bleef het hier niet bij. Ook heeft ze Atlanto-axiale instabiliteit, afgekort AAI, zijn wervel C3,4 en 5 instabiel, zit de tussenwervel C6 en C7 scheef en is er vermoedelijk sprake van Tethered cord (ruggenmerg zit onder in de ruggenwervel vast aan de structuren). Ook is er sprake van scoliose en Mastocytose, afgekort MCas, maar ook van afwijkende bloedvaten en zenuwen in haar hoofd.

Plan van aanpak

De diagnose is duidelijk en een operatie is het enige wat Nanette kan helpen om zo verdere verzakking van de achterste hersenen en hersenstam compressie tegen te gaan. Een volledige fusie van haar nek is de oplossing. Helaas wordt deze operatie niet in Nederland erkend voor EDS patiënten en dus ook niet vergoed.

Nanette zal een volledige nekfusie ondergaan, helaas zowel aan de achterkant als aan de voorkant i.v.m. de scoliose. De tethered cord moet worden gevonden en operatief los gemaakt worden. Al met al een lange zware en zeer invaliderende operatie. Nanette zal iedere beweging van haar nek verliezen. Er staat haar 2 jaar revalidatie te wachten maar zij gaat er voor de volle 100% voor. Dit is dan ook de reden dat ik samen met twee goede vriendinnen van Nanette, Sophie en Lisanne, deze stichting heb opgericht om donaties op te halen om zo de levensreddende operatie te kunnen laten doorgaan.

Nanette gaat er voor de volle 100% voor en wij?
Wij staan volledig achter haar moeilijke beslissing en zullen er alles aan doen om dit mogelijk te maken.
Helpen jullie mee?

Namens Nanette heel erg bedankt voor jullie steun

Hans en Hester, de trotse ouders van deze stoere bikkel