Nanette, 29 jaar, heeft het Ehlers Danlos syndroom

Wat is Ehlers Danlos (EDS)

 

EDS is de verzamelnaam voor een zeldzame bindweefsel ziekte.
Het is een multisysteem ziekte waarbij naast de bindweefsel afwijkingen in gewrichten er ook afwijkingen kunnen ontstaan in andere organen zoals hart, maagdarm stelsel, luchtwegen en ogen.


Nanette is een jonge meid van 29 jaar. Zij heeft de ziekte dEDS en hEDS, (Dermatosparaxis EDS en hypermobiel EDS).
Hierbij heeft zij last van meerdere comorbiditeiten die vaak samen gaan met EDS zoals MCas (Mestcel activatie syndroom), ME (myalgische encefalomyelitis) Dysautonomia waaronder POTS (Posturaal orthostatisch tachycardie syndroom) en maag, darm en blaas problemen.

Daarnaast heeft zij ook nog, sinds 2,5 jaar, CRPS (Complex regionaal pijn syndroom) in haar rechter arm, zij is bezig om hiervoor het amputatie traject te starten.
Ondanks alles is Nanette een zeer positieve meid met veel humor, een flinke dosis zelfspot en met een enorm doorzettingsvermogen.
Ze is gek op haar hond Pebbles en haar 2 katten Muts en Beru en zij zijn dan ook een goede reden om vol te houden voor Nanette ook als het echt even niet gaat.

De grote droom van Nanette was ooit om met grote katten en apen te werken in een dierentuin, de opleiding hiervoor heeft ze afgerond maar door de EDS is Nanette op haar 19de al volledig lichamelijk afgekeurd en heeft zij deze droom moeten opgeven.

Zoals je begrijpt is dit niet het enige wat zij heeft moeten opgeven. Veel sociale contacten zijn weg gevallen, hobby's zoals tekenen en buiten-fotografie kunnen niet meer en haar leven bestaat op dit moment alleen nog maar uit veel platliggen, fysiotherapie, artsenbezoek en soms, heel soms kan ze mee naar buiten om Pebbles uit te laten.
 

Helaas is de ziekte EDS bij Nanette zeer progressief gebleken en zijn haar ruggenwervels dusdanig instabiel geworden dat Nanette last heeft van meerdere hernia's en wervel discopathie en dat de pijn onhoudbaar is geworden. Het ruggenmerg van Nanette zit al behoorlijk in de knel ter hoogte van de vijfde en zesde borstwervel. Als ze dit niet laat opereren is de kans groot dat zij een permanente dwarslaesie zal oplopen.
Daarnaast heeft Nanette opnieuw een tethered cord.
Retethering is het opnieuw verkleven van het ruggenmerg, iets wat bij EDS patiënten vaak voorkomt
Door het plaatsen van Gore-Tex op de plek van de release is de kans op retethering zo goed als 0. Dit is een methode die pas kort gebruikt word, maar onwijs effectief blijkt.
Nanette heeft al haar hoop op de arts in Barcelona gevestigd.


 

 

 

Fusie nek- en ruggenwervels en TC release


 

Op 13 oktober 2021 is Nanette geopereerd aan haar tethered cord. Na 5 dagen ziekenhuis mocht zij verder herstellen in een zorg appartement. Op 29 oktober is vervolgens haar nek geopereerd.
De TC-release was een erg complexe operatie omdat er niet 1 verkleving zat, zoals bij veel patiënten, maar wel een stuk of 25 mini verklevingen. De operatie duurde hierdoor ruim 6 uur. Door de hoeveelheid verklevingen kregen wij meteen te horen dat het risico op opnieuw verkleven toenam. We hoopten op het beste.
De nekfusie was minstens net zo'n uitdaging voor de neurochirurg. Hij heeft maar liefst 11 van Nanette haar wervels vastgemaakt aan haar schedel. Hierbij is er erg veel tractie gezet op haar nek, zodat de verdrukte hersenstam weer ruimte kreeg. Vervolgens is er donorbot over de fusie heen gelegd. Dit moet vergroeien met de eigen wervels voor een extra stevig geheel. Na ruim 17 uur was de operatie geslaagd.


 

Na 3 dagen kon Nanette op haar rechterbeen staan! Een wonder.
Voor de operaties was deze namelijk verlamd. Ook was haar continue hoofdpijn verdwenen, zag ze beter, hoorde ze beter, ze kon beter nadenken, haar maag en darmen begonnen te werken. We stonden er enorm van versteld. Na 6 dagen liep ze al een klein rondje buiten! Helaas waren sommige verbeteringen van korte duur. In februari merkte Nanette problemen op met haar blaas, vlak daarna werd haar linkerbeen heel snel vermoeid. Iedere dag namen de klachten toe, iedere dag kon zij weer iets minder.
We wisten toen dat het foute boel was, alleen hoe fout; dat zagen we niet aankomen.

 

De behandeling

Help mee en

Doneer